Ärftlighetsrådgivning och genetiska undersökningar

Många av dem som söker sig till ärftlighetsrådgivning är själva friska men vill ha information om de individuella riskerna eller betydelsen av en genetisk undersökning. Genetiska undersökningar görs oftast för att patienten själv eller nära släktingar har problem som man vet eller misstänker att är ärftliga.

Ärftlighetsrådgivningen kan vara en del av familjeplaneringen redan före graviditeten. Exempelvis upprepade missfall kan utgöra en orsak till detta. Undersökningar där man utreder om patienten är bärare av en ärftlig sjukdom bör också göras före graviditeten.

Under graviditeten kan förekomsten av ärftliga sjukdomar hos fostret utredas genom undersökningar av fostrets kromosomer eller gener som görs med hjälp av moderkaks- eller fostervattenprov. Det är också möjligt att göra en kromosomundersökning av fostret via ett blodprov från modern (NIPT). Dextra Fertilitetsklinik erbjuder som den första kliniken i Finland omfattande FinnScreen-undersökningar som kartlägger sjukdomsarvet i fråga om allvarliga sjukdomar

TA KONTAKT OCH BE MER INFORMATION

BOKA TID

POC (Product of Conception) – kromosomundersökning av ett prov från ett missfall

Missfall är vanliga.  Nästan var femte graviditet slutar i missfall.  Ett missfall väcker många frågor.  Vad var orsaken till missfallet? Går det att förhindra missfall?  Hurdan är prognosen för nästa graviditet?

Majoriteten av alla missfall beror på en kromosomavvikelse hos embryot.  Embryot kan fästa sig i livmodern även om det har en avvikelse. En graviditet börjar, men fostrets utveckling stannar av och graviditeten slutar oundvikligen i missfall. Omkring hälften av alla missfall beror på en kromosomavvikelse hos fostret.

POC är en genetisk undersökning som kan göras med hjälp av ett vävnadsprov från ett missfall. Alla 23 kromosompar i provet undersöks.  Undersökningen görs med metoden NGS (Next Generation Sequencing), som är den bästa och mest tillförlitliga genetiska undersökningsmetoden.

98 procent av proven ger ett resultat och resultatets tillförlitlighet är över 99 procent. Förutom ett vävnadsprov behövs ett blodprov från kvinnan som drabbats av missfallet. Denna undersökning är till särskilt stor nytta för kvinnor som har drabbats av upprepade missfall eller som drabbats av missfall efter en fertilitetsbehandling.

TA KONTAKT OCH BE MER INFORMATION

BOKA TID

ERA (endometrial reseptivity array) är en undersökning av livmoderns förmåga att ta emot ett embryo

Varje kvinna har en individuell tidpunkt då embryot kan fästa sig vid livmoderslemhinnan. I en ERA-undersökning kartläggs de omkring 200 gener som avgör den tidpunkt då embryot lättast fäster sig, det vill säga den optimala tidpunkten för en embryotransplantation.

En ERA-undersökning görs när man planerar att sätta in ett fryst embryo. I vissa fall görs denna typ av undersökning även i samband med embryodiagnostik. En ERA-undersökning är ofta nödvändig i situationer där man redan har försökt sätta in flera embryon av god kvalitet. I sådana situationer har en individuell utredning av den bästa tidpunkten för embryotransplantationen givit utmärkta resultat i internationell jämförelse.

ERA-undersökningar har visat att orsakerna till 25 procent av fallen med upprepade misslyckade embryotransplantationer finns i livmodern. Endometrios, övervikt och strukturella avvikelser i livmodern ökar risken för att embryot ska ha svårt att fästa sig.

Med den kunskap man har idag är det ändå för tidigt att rekommendera ERA-undersökningar för alla, även om det har förekommit fall där det funnits en uppenbar orsak till att behandlingarna misslyckats, men där man därtill överraskande har funnit avvikelser gällande tidpunkten när embryot kan fästa sig.

TA KONTAKT OCH BE MER INFORMATION

BOKA TID

En FinnScreen-genundersökning utreder om du är bärare av en allvarlig sjukdom

Dextra Fertilitetsklinik erbjuder som den första i branschen en kartläggning av gener som ingår i det finländska sjukdomsarvet. Genom en genetisk FinnScreen-undersökning kan man utreda om du och din partner är bärare av sjukdomsgener redan före graviditeten eller innan fertilitetsbehandlingen inleds.

Till det finländska sjukdomsarvet hör omkring 40 sällsynta sjukdomar. Den genetiska undersökningen FinnScreen, som erbjuds på Dextra Fertilitetsklinik, omfattar de mest allvarliga av dessa och är den första i sin omfattning i Finland.

De sjukdomar som valts ut för undersökningen är sådana som orsakar allvarliga utvecklingsstörningar eller hotar barnets liv, såsom aspartylglykosaminuri (AGU), hydroletalussyndrom och LCCS1. Vi har alla ett antal felaktiga gener. Ett barn kan drabbas av en sjukdom om det råkar ärva samma felaktiga gen från båda sina föräldrar.

De sjukdomar som valts ut för FinnScreen-undersökningen ärvs recessivt, vilket innebär att bärare av sjukdomsgenerna själva är friska. Genom en genetisk undersökning kan man utreda om du och din partner är bärare av sjukdomsgener redan före graviditeten eller innan fertilitetsbehandlingen inleds.

TA KONTAKT OCH BE MER INFORMATION

Kromosomundersökning av fostret via ett blodprov från modern (NIPT)

En ny metod för undersökning av fostrets kromosomer. En analys av ett blodprov från modern är trygg, tillförlitlig och förmånligare än traditionella undersökningsmetoder. DNA från fostret utsöndras under graviditeten i moderns blodomlopp.  Alla fostrets kromosomer kan därför undersökas genom ett blodprov från modern.

NIPT-undersökningar (Non-Invasive Prenatal Test) har använts på Dextra Fertilitetsklinik sedan slutet av 2014.  Erfarenheterna har varit utmärkta. NIPT är en helt trygg undersökning, resultaten blir klara på ungefär en vecka och resultatens tillförlitlighet är över 99 procent.

NIPT minskar betydligt behovet av moderkaks- och fostervattenprov, som är förknippade med en infektions- och missfallsrisk på 0,5–1 procent. NIPT är en trygg metod och betydligt förmånligare än invasiva undersökningar.

Undersökningen görs via ett blodprov från modern. Genom metoden kan man identifiera de vanligaste kromosomavvikelserna: kromosom 21-trisomi (Downs syndrom), kromosom 18-trisomi (Edwards syndrom) och kromosom 13-trisomi (Pataus syndrom).

Undersökningen kan göras på vem som helst efter den 10:e graviditetsveckan. Den NIPT-undersökning som används på Dextra Fertilitetslinik kan även användas vid tvillinggraviditeter och graviditeter där man använt donerade könsceller. Ingen remiss behövs och prover tas varje vardag.

TA KONTAKT OCH BE MER INFORMATION

BOKA TID