NIPT-testi eli sikiön kromosomitutkimus äidin verinäytteestä

 

Mikä on NIPT-testi (NIPT-tutkimus)?

NIPT eli Non-Invasive Prenatal Test - Sikiön kromosomitutkimus äidin verinäytteestä turvallisesti, tarkasti ja nopeasti. NIPT-testillä pystytään toteamaan äidin verinäytteestä turvallisesti ja luotettavasti sikiön kromosomipoikkeavuudet.

Näitä ovat muun muassa:

  • Trisomia 21 (Downin syndrooma)
  • Trisomia 18 (Edwardsin syndrooma)
  • Trisomia 13 (Pataun syndrooma)

Jos näyte otetaan suppeana, edellä mainittujen lisäksi näytteestä tutkitaan myös sukukromosomit.

NIPT Plus -testi sisältää:

  • Downin syndrooman (trisomia 21)
  • Edwardsin syndrooman (trisomia 18)
  • Pataun syndrooman (trisomia 13)

Lisäksi NIPT Plus -testi sisältää kromosomien 9 ja 16 lukumäärän tutkimuksen sekä tavallisimmin esiintyvää mikrodeleetio-oireyhtymää:

  • CATCH-oireyhtymä (22q11 deleetio)
  • Prader-Willin ja Angelmanin oireyhtymät (15q11 deleetio)
  • Deleetio-oireyhtymä 1p36
  • Wolf-Hirschhorn oireyhtymä (4p-)
  • Cri-du-chat oireyhtymä (5p-)
  • Lisäksi näytteestä voidaan tutkia sukukromosomit

Laajassa NIPT-tutkimuksessa tutkitaan kaikki sikiön kromosomit sekä lisäksi vastasyntyneillä tavallisimmin esiintyvät mikrodeleetio-oireyhtymät:

  • DiGeorgen oireyhtymä (22q11.2 deleetio)
  • Prader-Willin ja Angelmanin oireyhtymät (15q11 deleetio)
  • Deleetio-oireyhtymä 1p36
  • Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (4p-)
  • Cri-du-chat oireyhtymä (5p-)
  • Jacobsen oireyhtymä (11q23 deleetio)
  • Langer-Giedion oireyhtymä (8q24 deleetio)
  • Smith-Magenis oireyhtymä (17p11.2 deleetio)

Dextra Lapsettomuusklinikalla on kokemuksia NIPT-testeistä vuodesta 2014 jo varsin paljon ja kokemukset ovat olleet hyviä. Kaikki otetut näytteet on saatu analysoitua. Vastaukset ovat myös tulleet nopeasti ja täsmällisesti ne analysoivasta laboratoriosta.

Ota yhteyttä ja kysy lisää »

Kenelle NIPT-tutkimus voidaan tehdä?

NIPT-testi voidaan tehdä kaikille, joilla on yksi- tai kaksisikiöinen raskaus, joka on vähintään 10. raskausviikolla. NIPT-testi voidaan tehdä myös niissä raskauksissa, joissa on käytetty lahjoitettuja munasoluja tai siittiöitä.

NIPT-testiä voidaan suositella, jos odottavan äidin ikä on synnytyshetkellä vähintään 35 vuotta yksisikiöisessä raskaudessa tai vähintään 32 vuotta kaksoisraskaudessa. NIPT-testi voi antaa lisätietoa myös, mikäli seerumin seulatestissä on todettu poikkeava löydös, jos ultraäänessä todetaan kasvun tai kehityksen hidastumaa tai poikkeavuutta, tai jos odottajalla tai perheessä on ollut aiemmissa raskauksissa kromosomipoikkeavuuksia.

NIPT-testiä edeltävästi äidille/parille annetaan testiä koskeva neuvonta Dextra Lapsettomuusklinikalla. Neuvonnassa käydään läpi tarkasti NIPT-testissä tutkittavat kromosomit ja se mitä mahdolliset löydökset tarkoittavat. Tämän jälkeen allekirjoitetaan suostumus siihen, että testi voidaan tehdä. NIPT-testin tulokset ovat luottamuksellisia. Tulokset ilmoitetaan viipymättä niiden valmistuttua puhelimitse ja kirjallisesti. Mikäli näytteessä todetaan poikkeavuutta ohjaamme perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, jossa vastaukset ja niiden merkitys käydään läpi tarkasti.

Ota yhteyttä ja kysy lisää »

Miten NIPT-testi tehdään?

NIPT-testi tehdään ottamalla äidin käsivarresta verinäyte, joka lähetetään tutkittavaksi geenilaboratorioon. Verikokeen voi ottaa missä tahansa raskauden vaiheessa kun raskausviikkoja on 10 tai enemmän.

Mitä NIPT-testin tulokset kertovat?

NIPT-testillä voidaan havaita ainoastaan tiettyjä kromosomipoikkeavuuksia. Tämä tarkoittaa sitä, että sikiöllä voi kuitenkin olla muita terveydentilaansa vaikuttavia kromosomipoikkeavuuksia tai rakenteellisia, ultraäänitutkimuksella havaittavia poikkeavuuksia. Siksi NIPT-testin rinnalla suositellaankin ultraäänitutkimusta noin raskausviikolla 12. Normaali testitulos ei siis takaa tervettä lasta, eikä testillä tutkita äidin terveyttä. NIPT-testi on kuitenkin äärimmäisen luotettava, sen herkkyys on >99,9% ja tarkkuus >99,8% trisomia 21 suhteen.

Selviääkö sukupuoli NIPT-testissä?

Testitulokset sisältävät tiedon myös sikiön sukupuolesta, koska sukukromosomit tutkitaan. Jos äiti/pari ei halua tietoa lapsen sukupuolesta, asiasta tulee kertoa hoitavalle lääkärille. Tällöin annamme tiedon vain siitä, että sukukromosomit on tutkittu ja ovatko ne todettu normaaleiksi.  

NIPT-testin hinta

NIPT-testin hinta riippuu siitä, tehdäänkö tutkimus laajana vai suppeana:

  • Suppean NIPT-testin hinta on 420 euroa
  • NIPT Plus -testin hinta on 530 euroa
  • Laajan NIPT-testin hinta on 770 euroa

Ota yhteyttä ja kysy lisää »

Kuinka nopeasti NIPT-tutkimuksen tulokset saadaan?

NIPT-tutkimuksen tulokset valmistuvat nopeasti. Yleensä vastaus saadaan jo noin viikossa näytteen ottamisesta, viimeistään kuitenkin kahden viikon kuluessa. Vastaus ilmoitetaan puhelimitse heti sen valmistuttua. Lisäksi postitamme vastauksen myös kirjallisena kotiin.

Miksi NIPT-testi?

NIPT-testillä voidaan tutkia uudella tavalla riskittömästi sikiön kromosomipoikkeavuuksia. NIPT vähentää huomattavasti tarvetta kajoaviin tutkimuksiin, kuten lapsivesipunktioon tai istukkabiopsiaan, joissa komplikaatiot kuten infektiot tai pahimmillaan jopa keskenmenot ovat mahdollisia. Kajoavissa tutkimuksissa keskenmenon riski on noin 1%, kun taas NIPT–testillä tätä riskiä ei ole. NIPT-testin hinta on edullisempi kuin kajoavat tutkimukset. NIPT sopii useammalle odottajalle kuin muut markkinoilla olevat vastaavanlaiset testit, sillä myös esimerkiksi lahjoitetuilla munasoluilla alkaneet raskaudet voidaan tutkia luotettavasti.  Vastaukset tulevat yleensä viikossa, joka on perinteiseen tutkimukseen verrattuna useita viikkoja nopeampi. 

Ota yhteyttä ja kysy lisää »

Varaa aika »

 

Lisätietoja antaa:

Noora Sirkkanen, geneetikko

noora.sirkkanen@dextra.fi

 

NIPT-testi Dextra Lapsettomuusklinikalla