Sikiön kromosomitutkimus äidin verinäytteestä

NIPT (non-invasive prenatal test) - sikiön kromosomitutkimus äidin verinäytteestä turvallisesti, tarkasti ja nopeasti

 

Mikä on NIPT-tutkimus?

NIPT -tutkimuksella pystytään toteamaan äidin verinäytteestä turvallisesti ja luotettavasti sikiön kromosomipoikkeavuudet. Näitä ovat muun muassa trisomia 21 (Downin syndrooma), trisomia 18 (Edwardsin syndrooma) ja trisomia 13 (Pataun syndrooma).  Jos näyte otetaan suppeana, edellä mainittujen lisäksi näytteestä tutkitaan myös sukukromosomit. Laajassa NIPT-tutkimuksessa tutkitaan kaikki sikiön kromosomit sekä lisäksi vastasyntyneillä tavallisimmin esiintyvät mikrodeleetio-oireyhtymät; DiGeorgen oireyhtymä (22q11.2 deleetio), Prader-Willin ja Angelmanin oireyhtymät (15q11 deleetio), deleetio-oireyhtymä 1p36, Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (4p-), Cri-du-chat oireyhtymä (5p-).

Dextra Lapsettomuusklinikalla on kokemuksia NIPT-tutkimuksesta vuodesta 2014 jo varsin paljon ja kokemukset ovat olleet hyviä. Kaikki otetut näytteet on saatu analysoitua. Vastaukset ovat myös tulleet nopeasti ja täsmällisesti ne analysoivasta laboratoriosta.

Ota yhteyttä ja kysy lisää »

 

Kenelle NIPT-tutkimus voidaan tehdä?

NIPT -tutkimus voidaan tehdä kaikille, joilla on yksi- tai kaksisikiöinen raskaus, joka on vähintään 10. raskausviikolla. Tutkimus voidaan tehdä myös niissä raskauksissa, joissa on käytetty lahjoitettuja munasoluja tai siittiöitä.

NIPT-tutkimusta voidaan suositella, jos odottavan äidin ikä on synnytyshetkellä vähintään 35 vuotta yksisikiöisessä raskaudessa tai vähintään 32 vuotta kaksoisraskaudessa. NIPT -tutkimus voi antaa lisätietoa myös, mikäli seerumin seulatestissä on todettu poikkeava löydös, jos ultraäänessä todetaan kasvun tai kehityksen hidastumaa tai poikkeavuutta, tai jos odottajalla tai perheessä on ollut aiemmissa raskauksissa kromosomipoikkeavuuksia.

Tutkimusta edeltävästi äidille/parille annetaan testiä koskeva neuvonta Dextra Lapsettomuusklinikalla. Neuvonnassa käydään läpi tarkasti testissä tutkittavat kromosomit ja se mitä mahdolliset löydökset tarkoittavat. Tämän jälkeen allekirjoitetaan suostumus siihen, että testi voidaan tehdä. NIPT -tutkimuksen tulokset ovat luottamuksellisia. Tulokset ilmoitetaan viipymättä niiden valmistuttua puhelimitse ja kirjallisesti. Mikäli näytteessä todetaan poikkeavuutta ohjaamme perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, jossa vastaukset ja niiden merkitys käydään läpi tarkasti.

Ota yhteyttä ja kysy lisää »

Miten NIPT-tutkimus tehdään?

Tutkimus tehdään ottamalla äidin käsivarresta verinäyte, joka lähetetään tutkittavaksi Kaliforniaan, Yhdysvaltoihin. Verikokeen voi ottaa missä tahansa raskauden vaiheessa kun raskausviikkoja on 10 tai enemmän.

Mitä NIPT-testin tulokset kertovat?

NIPT- tutkimuksessa tutkitaan aina kromosomit 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomit. Tutkimuksessa selviää, onko tiettyjä kromosomeja useampia (trisomia) tai vähemmän (monosomia) kuin kaksi. Näin ollen esimerkiksi trisomia 21 (Downin syndrooma), trisomia 18 (Edwardsin syndrooma) tai trisomia 13 (Pataun syndrooma) löydetään. Laajassa NIPT-tutkimuksessa tutkitaan kaikki sikiön kromosomit sekä lisäksi vastasyntyneillä tavallisimmin esiintyvät mikrodeleetio-oireyhtymät; DiGeorgen oireyhtymä (22q11.2 deleetio), Prader-Willin ja Angelmanin oireyhtymät (15q11 deleetio), deleetio-oireyhtymä 1p36, Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (4p-), Cri-du-chat oireyhtymä (5p-).

NIPT -testillä voidaan havaita ainoastaan tiettyjä kromosomipoikkeavuuksia. Tämä tarkoittaa sitä, että sikiöllä voi kuitenkin olla muita terveydentilaansa vaikuttavia kromosomipoikkeavuuksia tai rakenteellisia, ultraäänitutkimuksella havaittavia poikkeavuuksia. Siksi NIPT -tutkimuksen rinnalla suositellaankin ultraäänitutkimusta noin raskausviikolla 12. Normaali testitulos ei siis takaa tervettä lasta, eikä testillä tutkita äidin terveyttä. NIPT testi on kuitenkin äärimmäisen luotettava, sen herkkyys on >99,9% ja tarkkuus >99,8% trisomia 21 suhteen.

Selviääkö sukupuoli NIPT-tutkimuksessa?

Testitulokset sisältävät tiedon myös sikiön sukupuolesta, koska sukukromosomit tutkitaan. Jos äiti/pari ei halua tietoa lapsen sukupuolesta, asiasta tulee kertoa hoitavalle lääkärille. Tällöin annamme tiedon vain siitä, että sukukromosomit on tutkittu ja ovatko ne todettu normaaleiksi.  

 

NIPT-tutkimuksen hinta

NIPT-tutkimuksen hinta riippuu siitä, tehdäänkö tutkimus laajana vai suppeana. Suppean tutkimuksen hinta on 572 euroa ja laajan tutkimuksen hinta on 764 euroa.

 

Kuinka nopeasti NIPT-tutkimuksen tulokset saadaan?

NIPT-tutkimuksen tulokset valmistuvat nopeasti. Yleensä vastaus saadaan jo noin viikossa näytteen ottamisesta, viimeistään kuitenkin kahden viikon kuluessa. Vastaus ilmoitetaan puhelimitse heti sen valmistuttua. Lisäksi postitamme vastauksen myös kirjallisena kotiin.

 

Miksi NIPT-tutkimus?

NIPT -tutkimuksella voidaan tutkia uudella tavalla riskittömästi sikiön kromosomipoikkeavuuksia. NIPT vähentää huomattavasti tarvetta kajoaviin tutkimuksiin, kuten lapsivesipunktioon tai istukkabiopsiaan, joissa komplikaatiot kuten infektiot tai pahimmillaan jopa keskenmenot ovat mahdollisia.  Kajoavissa tutkimuksissa keskenmenon riski on noin 1%, kun taas NIPT –tutkimuksella tätä riskiä ei ole. NIPT-tutkimuksen hinta on edullisempi kuin kajoavat tutkimukset. NIPT sopii useammalle odottajalle kuin muut markkinoilla olevat vastaavanlaiset testit, sillä myös esimerkiksi lahjoitetuilla munasoluilla alkaneet raskaudet voidaan tutkia luotettavasti.  Vastaukset tulevat yleensä viikossa, joka on perinteiseen tutkimukseen verrattuna useita viikkoja nopeampi.

Lue lisää: http://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/products/appnotes/appnote-ngs-for-nipt.pdf

 Lue lisää NIPT Plus -tutkimuksesta: https://www.illumina.com/clinical/illumina_clinical_laboratory/verifi-prenatal-tests.html

Ota yhteyttä ja kysy lisää »

Varaa aika »

Varaa aika +358 (0) 010 31 21 06 ja +358 (0) 45 7733 9997

tai  sähköpostitse ivf@dextra.fi

 

Lisätietoja antaa:

Noora Sirkkanen, geneetikko

noora.sirkkanen@dextra.fi