Sikiön kromosomitutkimus äidin verinäytteestä

Uusi menetelmä sikiön kromosomien tutkimukseen. Äidin verinäytteen analysointi on turvallinen, luotettava ja edullisempi kuin perinteiset tutkimusmenetelmät.

Sikiöperäistä DNA:ta erittyy raskausaikana äidin verenkiertoon.  Sikiön kaikki kromosomit voidaankin tutkia äidistä otetusta verinäytteestä. 

NIPT-tutkimus (Non-Invasive Prenatal Test) on ollut käytössä Dextra Lapsettomuusklinikalla vuoden 2014 lopusta saakka.  Kokemukset ovat olleet erinomaisia. NIPT on täysin turvallinen, tulokset saadaan nopeasti noin viikon kuluessa ja tulosten luotettavuus on yli 99 %.

NIPT vähentää merkittävästi istukka- ja lapsivesitutkimusten tarvetta, joihin liittyy 0.5-1 %:n tulehdus- ja keskenmenon riski. NIPT on turvallinen ja huomattavasti edullisempi kuin kajoavat tutkimukset.

NIPT-tutkimus tehdään äidin verinäytteestä. Menetelmä tunnistaa kaikkein tavallisimmin tavattavat kromosomipoikkeavuudet:

Kromosomi 21 trisomia (Downin oireyhtymä)

Kromosomi 18 trisomia (Edwardsin oireyhtymä)

Kromosomi 13 trisomia (Pataun oireyhtymä)

Lisäksi samasta verinäytteestä on mahdollista tutkia myös ilman erillistä maksua sukukromosomit (X ja Y) .

Kesäkuusta 2017 alkaen NIPT Plus -tutkimuksella samasta näytteestä on mahdollista tutkia sikiön kaikki kromosomit ja tavallisimmin esiintyvät mikrodeleetio-oireyhtymät; CATCH-oireyhtymä (22q11 deleetion) , Prader-Willin ja Angelmanin oireyhtymät (15q11 deleetio), deleetio-oireyhtymä 1p36,  Wolf-Hirschhorn oireyhtymä (4p-), Cri-du-chat oireyhtymä (5p-).

KENELLE

Tutkimus voidaan tehdä kenelle tahansa 10. raskausviikon jälkeen.

Dextra Lapsettomuusklinikalla käytössä oleva NIPT-tutkimus käy myös kaksosraskauksissa ja luovutetuista sukusoluista alkaneissa raskauksissa. 

MITEN                                     

NIPT-tutkimusta haluavat voivat ottaa yhteyttä suoraan Dextra Lapsettomuusklinikkaan.  Lähetettä ei tarvita. Verinäyte otetaan klinikalla, josta se lähetetään tutkittavaksi geenilaboratorioon.  Näytteitä otetaan arkipäivinä. Ennen näytteenottoa on suositeltavaa, että raskaana olevalle on tehty ultraäänitutkimus. Jos sitä ei ole tehty aiemmin, se voidaan tehdä klinikalla.

TULOS

NIPT-tutkimuksen herkkyys tunnistaa kromosomien lukumääräisiä muutoksia on erinomainen, 95-99 % ja tulosten luotettavuus on yli 99 %. NIPT on kuitenkin seulontatutkimus. Siksi poikkeava tulos varmistetaan istukka- tai lapsivesitutkimuksella.  Normaalin tuloksen jälkeen ei tarvita lisätutkimuksia.

NIPT-tutkimus edellyttää erityistä asiantuntemusta ja siitä annetaan huolellinen neuvonta ennen näytteenottoa. Tuloksista ilmoitetaan aina sekä puhelimitse että kirjallisesti.  Samalla annetaan ohjeet mahdollisten lisätutkimusten tarpeellisuudesta ja järjestämisestä.

Lue lisää: http://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/products/appnotes/appnote-ngs-for-nipt.pdf

 Lue lisää NIPT Plus -tutkimuksesta: https://www.illumina.com/clinical/illumina_clinical_laboratory/verifi-prenatal-tests.html

Ota yhteyttä ja kysy lisää »

Varaa aika »

Lisätietoja numeroista +358 (0) 010 31 21 06 ja +358 (0) 45 7733 9997

tai  sähköpostitse ivf@dextra.fi