FinnScreen-geenitutkimus selvittää kantajuuden vakaviin sairauksiin

Dextra Lapsettomuusklinikka tarjoaa laajan suomalaisen tautiperinnön kantajatutkimuksen ensimmäisenä alallaan. FinnScreen-geenitutkimuksen avulla sinä ja parisi voitte kartoittaa kantajuutenne jo ennen raskauden tai lapsettomuushoitojen aloittamista.

Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu noin 40 harvinaista sairautta. Dextra Lapsettomuusklinikan tarjoama FinnScreen-geenitutkimus kattaa niistä vakavimmat ja on laajuudessaan ensimmäinen Suomessa.

Tutkimukseen on valikoitu vaikeaa kehitysvammaisuutta aiheuttavat tai lapsen elämää uhkaavat sairaudet, kuten AGU eli aspartyyliglukosaminuria, hydroletalus ja Hervan tauti.

Miksi FinnScreen?

Meillä kaikilla on useita viallisia geenejä. Lapsi voi sairastua, jos hän sattuu saamaan saman virheellisen geenin molemmilta vanhemmiltaan.

FinnScreen-tutkimukseen valikoidut sairaudet periytyvät peittyvästi, mikä tarkoittaa, että sairausgeenin kantajat ovat itse terveitä.

Geenitutkimus selvittää sinun ja parisi sairausgeenien kantajuuden jo ennen raskauden tai lapsettomuushoidon aloittamista.

Milloin kantajuuden selvittäminen kannattaa?

FinnScreen on kattava, sillä se kartoittaa 17 suomalaisen tautiperinnön vakavaa sairautta sekä Fragiili X -oireyhtymän, spinaalisen lihasatrofian (SMA) ja resessiivisen polykystisen munuaistaudin (ARPKD).

Tutkimukseen kannattaa tulla:

  • Kun suvussa on tavattu FinnScreen -tutkimukseen sisältyviä perinnöllisiä sairauksia
  • Kun haluatte selvittää ennen raskausyritystä omat sairausgeenikantajuutenne ja riskinne saada vakavasti sairas lapsi

  • Ennen lapsettomuushoitoa, jotta voidaan valita sopivin hoitomuoto ja arvioida alkiodiagnostiikan tarpeellisuus
  • Lahjasukusoluhoitoon valmistautuessa sen selvittämiseksi, kantaako sukusolujen lahjoittaja saman sairauden geenivirheitä

FinnScreen-testi on ainutlaatuinen ja  kattavin suomalaisen tautiperinnön kantajaseulontatutkimus. Se toteutetaan uusimmalla Next Generation Sequencing (NGS) -teknologialla, jolla sekvensoidaan kaikki tutkimuspakettiin kuuluvien sairauksien geenien eksonit ja osittain myös intronialueet. SMA deleetiotutkimus tehdään MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)- tekniikalla ja Fragile-X oireyhtymän CGG- toistojakson pituus määritetään fragmenttianalyysillä.

Pääsenkö geenitutkimukseen ilman lähetettä?

Ota suoraan yhteyttä Dextra Lapsettomuusklinikkaan, kun haluat kuulla lisää FinnScreenistä tai varata aikasi tutkimukseen. Verinäyte otetaan klinikallamme, josta se lähetetään tutkittavaksi eurooppalaiseen kantajatutkimuksiin erikoistuneeseen akkreditoituun geenilaboratorioon. Näytteitä otetaan arkipäivinä. Tuloksen saat 3 viikon kuluessa. Tutkimuksen hinta on 690 euroa.

Mitä teen ennen ja jälkeen tutkimuksen?

Geenitutkimuksen tulosten arviointi edellyttää erityistä asiantuntemusta. Neuvomme osallistuvaa paria huolellisesti jo ennen näytteenottoa sekä tulosten saamisen jälkeen.

Tuloksista ilmoitetaan aina sekä puhelimitse että kirjallisesti. Samalla annamme ohjeet mahdollisten lisätutkimusten tai perinnöllisyysneuvonnan tarpeellisuudesta ja järjestämisestä.

Ota yhteyttä ja kysy lisää »

Lisätietoja antaa:

Noora Sirkkanen
geneetikko
Dextra Lapsettomuusklinikka
p. 040 542 0867
noora.sirkkanen@dextra.fi

Lue tiedote FinnScreen-tutkimuksesta

 

FinnScreen -geenitutkimukseen sisältyvät sairaudet:

 

Lähde: http://www.duodecimlehti.fi/api/pdf/duo99114

Lue lisää findis.org