Siirry sisältöön
Dextra / Hedelmöityshoidot / Alkiodiagnostiikka

Alkiodiagnostiikka (PGT, Preimplantation Genetic Testing)

Alkiodiagnostiikka on geneettinen tutkimus, jossa hedelmöityshoidoilla aikaan saatuja alkioita tutkitaan geneettisten sairauksien tai kromosomaalisten muutosten osalta.  

Alkiodiagnostiikkaa on kolme erilaista päätyyppiä, jotka eroavat toisistaan geneettisen tutkimuksen suhteen: 

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies), alkioiden kromosomitutkimus 

Tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa hedelmöityshoidon yhteydessä saaduista alkioista ne, joissa ei ole todettu geneettisen tutkimuksen perusteella kromosomien lukumäärämuutoksia tai isompia rakenteellisia poikkeavuuksia. Paremmat raskaustulokset saavutetaan, kun alkionsiirtoon valitaan kromosomaalisesti tutkittu alkio. Tällöin keskenmenoja on vähemmän ja vältytään turhilta hoidoilta, kun kromosomaalisesti poikkeavat alkiot tunnistetaan ennen alkionsiirtoa. 

Yli 40-vuotiailla, omilla sukusoluillaan hoidoissa olevilla potilaillamme kliinisten raskauksien osuus on 46,2 % alkion siirtoa kohden, kun siirto tehtiin kromosomitutkitulla alkiolla. Ilman alkioiden kromosomitutkimusta kliinisten raskauksien osuus samassa potilasryhmässä on 26,1 % alkion siirtoa kohden. *

*Lähde: Dextra Hedelmällisyysklinikka, 2018–2023.  

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases), alkion yksittäisen geenivirheen tutkimus 

Tutkimuksella tunnistetaan alkiosta yksittäinen tiedossa oleva geenivirhe. Tutkimuksesta hyötyvät potilaat, joilla on yksittäisen tiedossa olevan geenivirheen aiheuttamana riski vakavan sairauden tai kehityshäiriön aiheuttavalle perinnölliselle sairaudelle tai poikkeavuudelle. Tutkimuksen perusteella terveiksi todettuja alkioita siirtämällä minimoidaan riski tutkitun sairauden periytymisestä lapselle. Kun PGT-M-tutkimukseen yhdistetään alkioiden kromosomitutkimus, alkiot tutkitaan myös kromosomaalisten poikkeavuuksien osalta.  

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements), alkion perinnöllisen kromosomirakenteen poikkeavuuden tutkimus 

Tutkimuksella tunnistetaan tiedossa oleva perinnöllinen kromosomirakenteen poikkeavuus, kuten esimerkiksi translokaatio. Kromosomaaliset rakennepoikkeavuudet eivät usein aiheuta kantajalleen oireita, toisin kuin lapselle periytyessä. PGT-SR-tutkimuksen avulla kromosomien rakennepoikkeavuuksien aiheuttamat keskenmenot voidaan estää parantaen samalla mahdollisuutta saada terve lapsi. 

Alkiodiagnostiikan toteutus

Alkiodiagnostiikkatutkimusta varten rakkula- eli blastokystivaiheen alkiosta otetaan solunäyte 5.–7. päivänä munasolujen keräyksestä. Blastokystivaiheen alkiot pakastetaan heti näytteenoton jälkeen sekä säilytetään klinikallamme odottamassa alkiodiagnostiikan tuloksia ja pakkasalkionsiirtoa.  

Olemme tehneet alkiodiagnostiikkaa klinikallamme ihan alusta alkaen. Alkioiden biopsoinnista meillä on vankka kokemus ja olemme biopsoineet useita tuhansia blastokystejä. Klinikallamme tehdäänkin noin 70 %* Suomessa toteutettavista alkioiden kromosomitutkimuksista (PGT-A).    

*Lähde: THL Hedelmöityshoitotilastot   

Lue lisää alkiodiagnostiikasta:  

Ajanvarausta varten siirrämme sinut emoyhtiömme Pihlajalinnan ajanvaraussivustolle

Varaathan oikean pituisen ajan ja kerrot tulosyysi

Jos et löydä sopivaa aikaa,
soita meille 010 312 106

Kaikki verinäyte- ja toimenpideajat varataan puhelimitse tai klinikalla (inseminaatio, alkionsiirto)