Perinnöllisyysneuvonta ja geneettiset tutkimukset
Monet perinnöllisyysneuvontaan hakeutuvat ovat itse terveitä, mutta haluavat tietoa yksilöllisistä riskeistä tai geneettisen tutkimuksen merkityksestä. Perimän tutkimukseen taas osallistutaan useimmiten, koska perinnöllisiksi tiedettyjä tai epäiltyjä ongelmia esiintyy itsellä tai lähisuvussa.
Neuvonta ja tutkimukset ennen raskautta
Perinnöllisyysneuvonta voidaan ottaa osaksi perhesuunnittelua jo ennen raskautta. Aiheen tähän voivat antaa esimerkiksi toistuvat keskenmenot. Myös perinnöllisten sairauksien kantajatutkimukset on syytä tehdä ennen raskaaksi tulemista.
Tutkimukset raskauden ja koeputkihedelmöityshoidon yhteydessä
Raskauden aikana tehtäviä perinnöllisyystutkimuksia ovat sikiön kromosomi- tai geenitutkimus istukka- tai lapsivesinäytteestä. Myös sikiön kromosomitutkimus äidin verinäytteestä (NIPT) on mahdollinen.
Koeputkihedelmöityksen yhteydessä on mahdollista tehdä alkiodiagnostiikka perinnöllisten sairauksien (PGT-M) tai kromosomipoikkeavuuksien varalta (PGT-SR). Lisäksi voidaan suorittaa alkioiden kromosomitutkimus (PGT-A).
