m
  • /
  • Uusi FinnScreen-geenitesti seuloo vakavimmat suomalaisen tautiperinnön sairaudet jo ennen raskautta

Uusi FinnScreen-geenitesti seuloo vakavimmat suomalaisen tautiperinnön sairaudet jo ennen raskautta

Julkaistu 8.1.2017

Dextra Lapsettomuusklinikka tarjoaa suomalaisen tautiperinnön kantajatutkimuksen ensimmäisenä alallaan. Geenitestin avulla pari voi selvittää ennen raskautta kantajuutensa vaikeaa kehitysvammaisuutta aiheuttavissa tai lapsen elämää uhkaavissa sairauksissa.

Jokaisessa maassa on sille ominainen tautikirjonsa. Suomalaisen tautiperintöön kuuluu noin 40 harvinaista sairautta, joista osa on vakavia. Tähän meille ominaiseen tautikirjoon ovat vaikuttaneet maan asutushistoria, väestön pieni koko ja eristäytyneisyys. 

Dextra Lapsettomuusklinikan uuden FinnScreen-geenitutkimuksen avulla pari voi selvittää sairausgeenien kantajuutensa jo ennen raskauden tai lapsettomuushoidon aloittamista. Tutkimuskokonaisuus on laajalla kattavuudellaan ensimmäinen Suomessa.

– Taudit periytyvät peittyvästi, mikä tarkoittaa sitä, että sairausgeenin kantajat ovat itse terveitä. Lapsi voi sairastua, jos hän sattuu saamaan saman virheellisen geenin molemmilta vanhemmiltaan, Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimusprofessori, perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen sanoo.  

Tutkimus tuo tietoa, päätökset pysyvät parilla itsellään

Dextra Lapsettomuusklinikan geneetikko Noora Sirkkanen painottaa, että uutta kantajatutkimusta ei lähdetty kehittämään kevyin perustein. FinnScreeniin on valikoitu noin kaksikymmentä sairautta, joita ei voida hoitaa ja jotka johtavat lapsen kuolemaan tai vaikeaan kehitysvammaisuuteen.

Suomalaisessa tautiperinnössä tällaisia ovat muun muassa AGU eli aspartyyliglukosaminuria, hydroletalus ja Hervan tauti. Tutkimuskokonaisuuteen valikoidut sairaudet ovat esimerkiksi Downin syndroomaa paljon vakavampia ja vaikeampia.

– Tutkimukset ja klinikkamme perinnöllisyysneuvonta tuovat siihen osallistuvalle parille paljon lisää tietoa. Päätös siitä, miten pari vie tai on viemättä asiaa siitä eteenpäin, on kuitenkin aina parilla itsellään, Noora Sirkkanen sanoo.

Kantajavanhempien odotukselle saatiin onnellinen päätös

Suomalaiseen tautiperintöön kuuluvan hydroletalus-taudin oireettomat kantajat Tirsa ja Niklas joutuivat käymään läpi kolme raskaudenkeskeytystä. Vakava sairaus aiheuttaa lapsen kuolleena syntymisen tai menehtymisen pian syntymän jälkeen.

Lopulta alkiodiagnostiikan avulla löydettiin alkio, jolla ei ollut geenivirhettä, ja tarina sai onnellisen päätöksen. Noora Sirkkanen sanoo, että FinnScreen tuo vastaaviin tilanteisiin merkittävää helpotusta. Uuden tutkimuksen myötä kenenkään ei tarvitse käydä läpi näin raskasta tietä.

– Testit eivät tule poistamaan suomalaista tautiperimää väestöstä – löytyneet kantajapariskunnat ovat vain jäävuoren huippu. Meillä kaikilla on useita viallisia geenejä, mutta huonolla tuurilla sellaisia on myös puolisolla, Helena Käärinen summaa.

Lisätietoa suomalaisesta tautiperinnöstä: http://www.findis.org/

Lisätietoja antaa:

Noora Sirkkanen
Geneetikko, palveluvastaava
Dextra Lapsettomuusklinikka
p. 040 542 0867
noora.sirkkanen@dextra.fi