m
< Takaisin

FinnScreen selvittää kerralla kantajuuden 20 vakavan sairauden osalta

05.05.2021

Asiantuntijana geneetikko, IVF-biologi Noora Sirkkanen

Geenivirhe. Perinnöllisen sairauden aiheuttava geeni. Siinäpä huolestuttavan kuuloisia käsitteitä, joiden taakse kätkeytyvä todellisuus ei onneksi ole yksioikoisen synkeä. Jokainen meistä kantaa jonkinlaisia geenivirheitä, mutta suurimmalla osalla ne eivät aiheuta sen enempää omaan kuin jälkikasvunkaan elämään mitään kummempia ongelmia.

Jos kuitenkin omassa tai kumppanin suvussa on vuosikymmenien mittaan ilmennyt tavallista enemmän keskenmenoja tai vakavasti sairaina syntyneitä lapsia, taustalla voi piillä peittyvästi periytyvä harvinainen vaikea sairaus. Kun lapsihaaveet alkavat olla itselle ajankohtaisia, on hyvä tietää, että suomalaisen geeniperinnön yleisimmät lapsen kuolemaan tai hyvin vaikeaan parantumattomaan sairauteen johtavat harvinaiset geenivirheet voidaan saada selville yhdellä kertaa FinnScreen-geenitestillä.

FinnScreen-testauspaketti sisältää testin merkityksen tarkan läpikäynnin, ja tulosten selvittyä asiantuntijamme tulkitsee ne sinulle sekä antaa tarvittavan neuvonnan. Usein käy ilmi, että syytä huoleen ei ole, mutta todellisen riskin osuessa kohdalle ei lapsihaaveista suinkaan tarvitse luopua, vaan asiassa voidaan edetä myös nykyaikaisiin hedelmöityshoitoihin kehitetyn alkiodiagnostiikan avulla.

Mikä on FinnScreen-geenitesti?

FinnScreen on suomalaisen geeniperinnön kantajatutkimus, jolla selvitetään, kantaako testattava harvinaista, vaikeaa kehitysvammaisuutta tai lapsen elämää uhkaavan sairauden aiheuttavaa, peittyvästi periytyvää geeniä, vaikka itse on terve. Peittyvästi periytyminen tarkoittaa, että lapsi voi syntyä sairaana vain, jos molemmat vanhemmat kantavat kyseistä geeniä. Tällaisessa tapauksessa riski lapsen sairauteen on 25 prosenttia.

FinnScreen-geenitesti on Dextran kehittämä, ainutlaatuinen Suomessa ja herättänyt myös kansainvälistä huomiota. Se on kehitetty ennakoimaan tulevaa, jotta traumaattisilta tapahtumilta ja kohtaloilta voidaan välttyä. Monissa suomalaisperheissä ja -suvuissa on vuosikymmenien saatossa koettu tavallista enemmän keskenmenoja sekä kehitysvammaisten lasten syntymiä ja menehtymisiä, joista kipeinä asioina on jopa vaiettu ja joiden syyt ovat saattaneet jäädä epäselviksi. FinnScreen-testauksen tulosten perusteella harvinaisia sairausgeenejä kantavalle parille voidaan tarjota apua, jonka ansiosta geenivirheen siirtyminen syntyvälle lapselle voidaan välttää.

Erilaiset perimään liittyvät, netistä tilattavat testit ovat nykyisin trendikäs juttu. Niiden taso ja luotettavuus kuitenkin vaihtelevat suuresti kuten tulosten selkeys ja ymmärrettävyyskin maallikon kannalta, eikä hinta sisällä ammattilaista avuksi tietojen tulkintaan. FinnScreen sen sijaan sisältää koko prosessin alkukeskustelusta testiin, tuloksiin, niiden tulkintaan sekä mahdollisesti tarvittavaan neuvontaan asti. Lisäksi FinnScreenissä keskitytään nimenomaan suomalaisille tyypillisiä vakavia sairauksia aiheuttaviin geenivirheisiin.


Millaisten sairauksien riskejä FinnScreen voi paljastaa?

FinnScreen-geenitestin piiriin kuuluu yhteensä 20 peittyvästi periytyvää vakavaa sairautta. Niistä 17 on tyypillisesti suomalaiseen geeniperintöön lukeutuvia, esimerkkeinä AGU eli aspartyyliglukosaminuria ja Sallan tauti. Lisäksi tutkimus sisältää kolmen muun vakavan harvinaissairauden eli Fragiili X -oireyhtymän, spinaalisen lihasatrofian (SMA) ja polykystisen munuaistaudin (ARPKD) kantajatutkimuksen.

Mukana olevista sairauksista osa aiheuttaa lapsen menehtymisen ennen syntymää tai hyvin pian sen jälkeen. Joidenkin seurauksena on syvä kehitysvammaisuus, joka johtaa kuolemaan, ja jotkut alkavat oireilla vasta leikki-, koulu- tai murrosiässä johtaen lapsen kehityksen taantumiseen ja lopulta ennenaikaiseen kuolemaan.

Vaikka pääosa FinnScreen-geenitestin sairauksista kuuluukin erityisesti suomalaisten geeniperintöön, kannattaa pitää mielessä, että lapsen sairastuminen niihin on hyvin harvinaista. Esimerkiksi Sallan tautia kantaa arviolta yksi 90 suomalaisesta, ja todennäköisyys, että kaksi sen kantajaa osuu hankkimaan lapsia yhdessä on hyvin pieni. Ja vaikka näin kävisikin, pariskunta voi silti saada täysin terveitä lapsia, joista kaikki eivät välttämättä ole edes sairausgeenin kantajia.

 

 

Kuka ja millaisessa tilanteessa voi tulla FinnScreen-geenitestiin?

FinnScreen-testiin voi tulla, vaikka lasten hankkiminen olisi vasta tulevaisuuden haaveiden asteella tai sitten siinä vaiheessa, kun raskaaksi hankkiutuminen on jo ajankohtaista. Jos lapsettomuushoitojen yhteydessä herää epäilyjä testin piirissä olevien sairausgeenien kulkemisesta suvussa, asiantuntijamme ohjaavat testaukseen. Monet testiin hakeutuvat ovat googlanneet tietoa suomalaisen geeniperinnön sairaudesta, jota epäilevät sukunsa kantavan, ja löytäneet sitä kautta mahdollisuuden testauttaa itsensä ja kumppaninsa.

Geenitestin tekeminen kannattaa aina harkita tarkasti ennalta. Testiä harkitsevan on syytä pohtia, haluaako tietää sen paljastamia arkaluontoisia asioita ja miten tulokset vaikuttavat omien elämänratkaisujen lisäksi esimerkiksi sisaruksiin ja suvun seuraavaan sukupolveen. Jos testistä tulee ikäviä uutisia, kerrotko siitä läheisillesi, haluavatko he tietää ja oletko varautunut heidän reaktioihinsa?

Miten testi tehdään ja milloin saan tulokset?

FinnScreen on DNA-tutkimus, jota varten sinulta otetaan Dextralla verinäyte. Se lähetetään analysoitavaksi yhteistyökumppanimme geenilaboratorioon. Näyte tutkitaan alan uusimmilla menetelmillä, joilla pystytään luotettavasti selvittämään samalla kertaa useita periytyviä sairauksia aiheuttavia geenimutaatioita.  

Testi tehdään aluksi pariskunnan yhdelle osapuolelle. Toinen osapuoli testataan vain siinä tapauksessa, että ensin testattu osoittautuu geenivirheen kantajaksi.

Tulokset ovat saat noin kolmen viikon kuluttua näytteenotosta. Kerromme tuloksista sekä puhelimitse että kirjallisesti ja tarvittaessa ohjeistamme samalla lisätutkimuksiin tai perinnöllisyysneuvontaan, jossa käydään yhdessä läpi eri etenemisvaihtoehdot. Vastaanottokäynnit voidaan järjestää myös etänä.

Mitä tehdä, jos tulee ilmi vakavan periytyvän sairauden riski?

Takavuosina, kun FinnScreenin tyyppisiä ennalta tehtäviä testejä ei ollut, ainoa mahdollisuus oli raskaudenaikainen sikiödiagnostiikka, jossa istukan tai lapsiveden soluista otetusta näytteestä selvitettiin mahdollinen geenimutaatio. Jos lapsi osoittautui sairaaksi, jäi äidin tai vanhempien päätettäväksi, tehdäänkö raskauden keskeytys vai ei.

Nykyisin näkymät ovat paljon paremmat alkiodiagnostiikan ansiosta. Dextralla voimme tutkia alkiot mahdollisten geenivirheiden varalta ja valita koeputkihedelmöityksessä kohtuun siirrettäviksi vain geenivirheen suhteen terveet alkiot. Näin vältytään FinnScreenin paljastaman geenivirheen siirtyminen lapseen. Yhtenä vaihtoehtona on myös lahjasukusolujen käyttö. Meiltä saat kaikki tarvittavat tutkimukset, tiedon, tuen ja hoidot, joiden avulla haave terveestä lapsesta voi toteutua.

Noora Sirkkanen
Geneetikko, IVF-biologi 

Lue lisää FinnScreen-tutkimuksesta täältä.

Ota yhteyttä ja varaa aika