m
< Takaisin

Tirsa ja Niklas alkoivat kolmesti odottaa lasta, jonka kohtalona oli kuolla pian – Moni kantaa tietämättään tauti­geeniä, mutta seulonta voisi tunnistaa piilevät riskit

05.02.2018

Julkaistu Helsingin Sanomissa 5.2.2018, https://www.hs.fi/tiede/art-2000005551014.html

 

Tirsa ja Niklas alkoivat kolmesti odottaa lasta, jonka kohtalona oli kuolla pian – Moni kantaa tietämättään tauti­geeniä, mutta seulonta voisi tunnistaa piilevät riskit

Joka vuosi syntyy noin seitsemänkymmentä lasta, joilla on jokin kotimaisen tautiperinnön sairauksista.

”SE oli musertavaa”, muistelee Tirsa. Hän sai vuonna 2011 kuulla odottavansa miehensä kanssa vakavasti sairasta lasta.

Lapsella oli niin sanottu hydroletalusoireyhtymä, johon liittyy epämuodostumia ja vesipäisyyttä. Vauva kuolee kohdussa tai heti elämänsä ensi tunteina.

”Emme olleet kuulleetkaan tällaisesta aiemmin. Meille selitettiin, ettei ole mitään tehtävissä.”

Raskaus keskeytettiin. Lapsen sairaus paljasti Tirsa ja Niklas, että he molemmat kantavat hydroletalusta aiheuttavaa geenivirhettä. Se tuli heille täytenä yllätyksenä.

HYDROLETALUS kuuluu peittyvästi periytyviin suomalaisen tautiperinnön sairauksiin. Geenivirhettä kantaa yksi 75 suomalaisesta. Sairastumiseen vaaditaan, että geenivirheen saa molemmilta vanhemmiltaan.

Tirsan ja Niklaksen huono onni jatkui. He yrittivät lasta vielä toisen kerran. Ensimmäisen tavoin toinenkin yritys tehtiin lapsettomuushoitojen avulla.

”Meille sanottiin, että on suuri todennäköisyys, että lapsi on terve”, Tirsa kertoo.

Hydroletaluksessa sairastumisen todennäköisyys on yksi neljästä. Toisin sanoen terve lapsi on selvästi todennäköisempi kuin sairas, vaikka molemmat vanhemmat kantavat geenivirhettä.

KOLMEN kuukauden odotuksen jälkeen paljastui jälleen, että lapsi oli sairas. Raskauden keskeytyksen jälkeen Tirsa tuli vielä kerran spontaanisti raskaaksi. Kolmannellakin kerralla lapsella oli hydroletalus.

”Olin todella katkera näistä todennäköisyyksistä. Jos tällainen lapsi syntyy Suomessa kerran vuodessa, me olimme kolme kertaa putkeen se yksi”, Niklas sanoo.

HYDROLETALUKSEN ohella suomalaiseen tautiperintöön kuuluu joukko muitakin vakavia, vaikeaan vammaisuuteen tai kuolemaan johtavia sairauksia, jotka ovat kiinni vanhemmilta saaduista geeneistä.

Dextra-lapsettomuusklinikka alkoi vuoden alussa tarjota laajaa testipakettia, jolla pariskunnat voivat selvittää, kantavatko he geenivirheitä.

Testi sisältää 17 erityisesti Suomessa esiintyvää sairautta ja kolme muuta vakavaa perinnöllistä sairautta.

”Otimme mukaan testipakettiin todella vakavia sairauksia, joihin ei ole hoitoa”, kertoo geneetikko Noora Sirkkanen lapsettomuusklinikalta.

Kaikissa paitsi yhdessä sairaudessa virhe on yhdessä geenissä, joka pitää saada molemmilta vanhemmilta.

Poikkeuksen tekee X-kromosomin mukana periytyvä fragiili X -oireyhtymä, joka on Downin oireyhtymän jälkeen yleisin kehitysvammaisuuden syy.

JOTKIN seulottavista sairauksista, kuten Hervan tauti tai hydroletalus, johtavat kuolemaan jo kohdussa tai heti syntymän jälkeen. Hervan taudissa nivelet jäykistyvät selkäytimen vian takia vaikeisiin virheasentoihin.

Toisten sairauksien oireet ilmaantuvat vasta vuosien päästä. Esimerkiksi epilepsiaa ja etenevää kehitysvammaisuutta aiheuttavan pohjoisen epilepsian oireet tulevat esiin kuudesta kymmeneen vuoden iässä. Sitä esiintyy pääosin Kainuussa.

Suomalaisen tautiperinnön tauteja on kaikkiaan nelisenkymmentä. Niitä esiintyy täällä enemmän kuin muualla maailmassa.

TAUDIT tulevat yleensä täytenä yllätyksenä niin kuin Tirsalle ja Niklaksellekin. Peittyvästi periytyvät geenit voivat kulkea monelta sukupolvelta toiselle huomaamatta.

Niinpä monet ovat tietämättään tautigeenin kantajia. Vasta jos on niin huono tuuri, että puolisolla on sama geenivirhe, yhteinen lapsi saa sairauden.

Kaikki geenit ovat ihmisen soluissa pareina. Toinen on peräisin äidiltä, toinen isältä. Jos molemmat vanhemmat ovat terveitä kantajia, heillä on virhe vain geeniparinsa toisessa geenissä.

Todennäköisyys, että alkioon päätyy kummaltakin virheellinen geeni, on yksi neljästä. Vanhemmilla on siis yhä 75 prosentin todennäköisyys saada tarve lapsi.

Yleisintä testissä seulottavaa geenivirhettä kantaa joka neljäskymmenes suomalainen. Harvinaisin on yhdellä 180:sta.

Vaikka tautigeenien kantajia väestössä riittää, kahden juuri samaa geenivirhettä kantavan osuminen yksiin on harvinaista.

”Joka vuosi syntyy noin seitsemänkymmentä lasta, jolla on jokin suomalaisen tautiperinnön sairauksista”, Sirkkanen kertoo.

Kun Suomessa syntyy joka vuosi vajaat 60 000 lasta, sairauksien esiintyvyys on siis noin yksi tuhatta raskautta kohti.

KANTAJASEULONNAN voivat teettää kaikki, joita oman perimän mahdolliset riskit mietityttävät. Etupäässä klinikka tarjoaa testiä pariskunnille, jotka ovat tulleet hakemaan lapsettomuushoitoja.

”Kun kantajuus selviää vanhemmille, jokainen tekee oman valintansa”, Sirkkanen sanoo.

”Jotkut päättävät, että eivät halua ollenkaan lapsia tai päätyvät adoptioon. Toiset haluavat sikiödiagnostiikkaa tai alkio­diagnostiikkaa. Yksi vaihtoehto on turvautua lahjoitettuun siit­tiöön tai munasoluun.”

Sikiödiagnostiikassa sikiön terveyttä tutkitaan lapsivedestä. Jos tauti todetaan, päädytään yleensä raskaudenkeskeytykseen.

Tirsa ja Niklas turvautuivat lopulta alkiodiagnostiikkaan, ensimmäisinä Suomessa hydroletaluksen osalta.

”Meistä kumpikaan ei olisi jaksanut enää yrittää lasta ilman alkiodiagnostiikkaa. Äitinä side lapseen syntyy jo raskauden alkuvaiheessa. Keskeytykset ovat todella rankkoja fyysisesti ja henkisesti”, Tirsa kertoo.

Alkiodiagnostiikassa koeputkihedelmöityksellä saaduista alkioista seulotaan alkiot, joihin tauti ei ole periytynyt. Raskaus aloitetaan tällaisella alkiolla.

Tirsan ja Niklaksen koettelemuksiin tuli lopulta onnellinen päätös. Heidän kotonaan telmii nyt kolmevuotias tytär.

JULKISESSA terveydenhuollossa ei seulota muuta kuin Downin oireyhtymää. Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimusprofessori Helena Kääriäinen sanoo, että terveydenhuollon päättäjien pitäisi miettiä, tulisiko myös muiden vakavien perinnöllisten tautien riskiä saada testata etukäteen.

Kääriäinen oli mukana pohtimassa uudella kantajuustestillä seulottavia sairauksia.

”Olisi tasa-arvon mukaista, että mahdollisuus kantajaseulontaan tarjottaisiin koko väestölle”, Kääriäinen sanoo.

Julkisen puolen seulontoja kannattaa myös Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin lääketieteellisen genetiikan yksikön ylilääkäri Kristiina Aittomäki.

”Se olisi mahdollista. Meidänkin laboratoriomme on kehittänyt testin, jossa on mukana vajaat 20 sairautta.”

SEULONTAA on kokeiltukin Suomessa joillakin sairaanhoito­alueilla. Ongelma oli Aittomäen mukaan ajoitus. Testejä tarjottiin raskauden aikana.

”Se synnyttää huolta”, Aittomäki sanoo.

Väestötason seulonta voitaisiin tehdä nuorille aikuisille esimerkiksi perheen perustamisen tullessa ajankohtaiseksi.

”Jos molemmilla on kantajuus, sitten on aikaa miettiä, miten reagoida siihen ja miten välttää sairaan lapsen syntyminen.”

Aittomäen mielestä laajoille seulonnoille ei todennäköisesti ole taloudellisia esteitä.

Suomalaisen tautiperimän tauteja on verraten helppo seuloa. Ne aiheutuvat yksittäisistä geenivirheitä, jotka pysytään tunnistamaan luotettavasti.

Dextran kantajaseulonta maksaa 690 euroa. Aittomäen korviin hinta kuulostaa kalliilta. Julkisella puolella testi tehtäisiin hänen mukaansa edullisemmin.

JOISSAIN maissa julkinen terveydenhuolto seuloo esimerkiksi kystisen fibroosin kantajia. Tämä peittyvästi periytyvä monielinsairaus on Suomessa erittäin harvinainen. Monissa muissa maissa tautigeenien kantajia on kymmenkertainen määrä.

Talassemia-verisairautta seulotaan Välimeren maissa, missä se on yleisempi kuin mikään suomalaisen tautiperinnön sairauksista Suomessa.

”Tauti on hoidettavissa. Kyproksella päädyttiin puolipakollisiin seulontoihin, kun huomattiin, että hoidot tulivat kalliimmaksi kuin koko terveydenhuollon budjetti. Tautitapauksia ei Kyproksella enää juuri esiinny”, Kääriäinen kertoo.

Tirsa arvioi, että perhe olisi säästynyt paljolta surulta, jos he olisivat miehensä kanssa tienneet geenivirheistään aikaisemmin.

”Koemme, että seulonta ennalta on todella tärkeä asia.”