11.04.2016
Viimeaikainen tieteellisen tutkimuksen edistyminen on tuonut saataville nopean alkioiden tutkimusmenetelmän, jolla pystytään identifioimaan muun muassa sikiökuolemaan johtava Hervan tauti.
Hervan tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön, jota kantaa 1 % suomalaisista. Koillis-Suomessa luku on korkeampi eli noin 2 % alueen väestöstä. Kyseessä on resessiivinen eli peittyvästi periytyvä geenivirhe, joten kuka tahansa voi olla terve tautigeenin kantaja.
Noin kaksi vuotta sitten Dextra Lapsettomuusklinikalle alkiodiagnostiikkahoitoon hakeutui pariskunta, jolla oli takana useita hoitoja ja yksi raskaudenkeskeytys. Raskausviikolla 22 raskaudenkeskeytyksen yhteydessä selvisi, että pariskunnasta molemmat kantavat Hervan taudin aiheuttavaa geenivirhettä. Geenivirheen periytyessä molemmilta vanhemmilta sikiö menehtyy jo ennen syntymäänsä − viimeistään 32. raskausviikkoon mennessä.
Dextrassa pariskunnalle suunniteltiin alkiodiagnostiikkahoito uudella karyomapping-nimisellä tutkimusmenetelmällä. Hoito onnistui, ja sillä saatiin aikaiseksi ensimmäinen ”karyomapping synnytys” Pohjoismaissa. Menetelmän vahvuutena on mahdollisuus tutkia keinohedelmöityshoidoilla aikaan saadusta alkiosta perinnöllisiä sairauksia jo ennen sen siirtämistä kohtuun. Alkion solunäytteestä tunnistetaan tunnetun geenivirheen lisäksi myös mahdolliset kromosomipoikkeavuudet. Näin vältytään siirtämästä alkioita, joiden kehitys pysähtyisi jo raskauden alkuvaiheessa ja raskaus päätyisi keskenmenoon.
Aikaisemmin alkiodiagnostiikkahoidoissa jokaiselle perheelle on jouduttu räätälöimään oma perhekohtainen tutkimus. Oman tutkimuksen pystyttäminen on ollut erittäin vaativaa, ja luotettavan tutkimuksen optimointi kesti aiemmin useita kuukausia tai jopa vuosia. Lisäksi alkionäytteestä on ollut lähes mahdotonta tutkia samanaikaisesti alkion kromosomeja. Uudella tutkimusmenetelmällä perhekohtaisen alkion geenivirhe- ja kromosomitutkimuksen valmistus kestää vain muutaman viikon, jonka jälkeen alkiodiagnostiikkahoito voidaan toteuttaa.
Karyomapping-tutkimusmenetelmällä aikaansaatu raskaus sujui hyvin, ja terve poikavauva syntyi helmikuussa 2016.
Noora Sirkkanen
_______________________________________________________________________________________________________________________________________
Dextra Lapsettomuusklinikka on lapsettomuushoitojen huippuyksikkö, joka tekee myös geneettisiä tutkimuksia ja tarjoaa perinnöllisyysneuvontaa raskautta suunnitteleville pariskunnille. Klinikalla työskentelee joukko alansa parhaita asiantuntijoita: viisi lapsettomuuden hoitoon erikoistunutta lääkäriä, perinatologi, geneetikko sekä hoitajia ja biologeja. Dextra Lapsettomuusklinikan tavoitteena on olla alansa suunnannäyttäjä. Klinikalle ei tarvita lähetettä. Hoidot suunnitellaan yksilöllisesti. Dextra Lapsettomuusklinikka Oy kuuluu Pihlajalinna-konserniin.
