06.11.2014
Perinnöllistä lihassairautta sairastava Liisa Rautanen toi esiin huolensa Ajankohtaisessa kakkosessa 28.10.2014, onko alkioiden geneettinen tutkiminen rodunjalostusta. Pyritäänkö alkiodiagnostiikalla tuottamaan sellaisia ihmisiä, joilla on pelkästään hyväksi katsottuja ominaisuuksia?
Alkiodiagnostiikka ei ole mikään yleinen seulontatutkimus. Tutkimukseen hakeudutaan joko ennalta tiedossa olevan vaikean perinnöllisen sairauden tai toistuvien tuloksettomien hedelmöityshoitojen tai keskenmenojen takia.
Alkiotutkimuksesta on säädetty hedelmöityshoitolaissa. Laki kieltää valikoimasta alkioita jonkin yksittäisen ominaisuuden, kuten silmien värin tai sukupuolen takia. Valinta saadaan tehdä vain vakavan sairauden ehkäisemiseksi. Juuri tästä oli kyse ohjelmassa esitetyn pariskunnan tapauksessa. Heidän kolme aiempaa raskautta olivat päättyneet keskeytykseen sikiön väistämättömän kuoleman takia. Koska diagnoosi voitiin tehdä vasta raskauden ollessa jo pitkällä, keskenmenot tapahtuivat synnyttämällä. Tervettä lasta toivovalle sellainen on rankka kokemus ja kyseinen pariskunta ei olisi enää jaksanut yrittää uutta raskautta ilman alkiotutkimusta.
Valviran tilastojen mukaan Suomessa tehdään vuosittain noin 9000 hedelmöityshoitoa tuoreilla tai pakastetuilla alkioilla. Vain reilu viidennes hoidoista johtaa lapsen syntymiseen ja joka neljäs raskaus keskeytyy. Joka kolmas jättää hoidot kesken toistuvien pettymysten takia. Epäonnistumiset johtuvat useimmiten alkioista. Geneettisesti poikkeavat alkiot eivät yleensä kykene kiinnittymään kohtuun lainkaan tai johtavat keskenmenoon.
Alkiodiagnostiikan avulla raskaudet onnistuvat paremmin ja keskenmenoja on vähän. Hyvän ennusteen potilailla raskauden onnistumismahdollisuus on tavanomaisilla valintamenetelmillä noin 40 % yhtä alkionsiirtoa kohden. Iän myötä onnistumismahdollisuus heikkenee merkittävästi ja jopa puolet raskauksista menee kesken. Alkiodiagnostiikan avulla raskaus voi alkaa parhaimmillaan 70%:n todennäköisyydellä ja yli 40-vuotiaillakin raskauden todennäköisyys on yli 50%, jos kohtuun päästään siirtämään kromosomaalisesti terve alkio.
Alkiotutkimukset tehdään Suomessa lain ja eettisten säännösten edellyttämällä tavalla. Alkioita tutkitaan vain vakavien poikkeavuuksien varalta. Lopullinen päätös alkioiden valinnasta tehdään aina huolellisen neuvonnan jälkeen parin itsensä ehdoilla. Alkiodiagnostiikan keskeisin merkitys on se, että sen avulla voidaan välttyä raskauden keskeytyksiltä ja turhilta ja tuloksettomilta hedelmöityshoidoilta.
Eero Varila, Naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri, lapsettomuuslääkäri
Dextra Lapsettomuusklinikka, Helsinki
Noora Sirkkanen, IVF-biologi, geneetikko
