Kolme raskaudenkeskeytystä oli liikaa - auttaako alkiodiagnostiikka?

Lapsettomuuslääkäri Eero Varila tutkimassa Tirsaa Kuva: Yle

 

Tirsa Valros ja hänen miehensä ovat vakavan hydroletalus-taudin kantajia. Sairaus aiheuttaa vesipäisyyttä ja on tappava.

– Meillä on mun miehen kanssa molemmilla peittyvästi perityvä geenivirhe, ja jos se siirtyy lapseen, se aiheuttaaa hydroletalus-syndrooman, joka johtaa kuolemaan raskauden aikana tai lapsen ensimmäisinä elintunteina, kertoo 32-vuotias Tirsa Valros.

 

– Me ajateltiin sen kolmannen raskaudenkeskeytyksen jälkeen, että nyt luovutetaan, mutta silloin Eero Varila otti yhteyttä, kertoo Tirsa Valros. Kuva: Yle

Tirsa Valros on kokenut kolme raskaudenkeskeytystä ja yhden keskenmenon. Hän ei halunnut enää käydä läpi henkisesti ja fyysisesti rankkoja raskaudenkeskeytyksiä ja halusi tietää, voisiko tulevan lapsen sairauden saada selville jo ennen kuin kun raskaus alkaa.

Julkinen puoli ei voinut auttaa

Tirsa miehineen haki ensin apua julkiselta puolelta. Siellä heitä ei kuitenkaan voitu auttaa, vaan suositeltiin yrittämään lasta kotikonstein, olihan mahdollisuus saada terve lapsi sentään 75-prosenttinen.

Kun sairaus on peittyvästi periytyvä ja molemmat vanhemmat taudinkantajia, on mahdollisuus saada sairas lapsi yhden suhde neljään raskautta kohden. Tirsalle vastaus oli isku vasten kasvoja, miksi häntä ei voitu auttaa?

– Meillä ei tuolloin, vuonna 2012, ollut käytettävissä sellaisia menetelmiä, joilla heidän perheessään perityvää tautia olisi voitu tutkia. Eikä ole olemassa vieläkään, kertoo Kristiina Aittomäki, Husin genetiikan laboratorion ylilääkäri.

Tirsa ei enää uskaltanut yrittää raskaaksi tuloa ilman, että lapsen geeniperimä olisi kartoitettu. Samaan aikaan toisaalla, lapsettomuuslääkäri Eero Varila etsiskeli yhteistyökumppania, jonka avulla voisi tuoda uudenaikaista alkiodiagnostiikkaa Suomeen.

– Me ajateltiin sen kolmannen raskaudenkeskeytyksen jälkeen, että nyt luovutetaan, mutta silloin Eero Varila otti muhun yhteyttä, kertoo Tirsa Valros.

Husissa käytössä FISH-menetelmä

– Olemme voineet auttaa vain pientä osaa heistä, joilla on tarve, sanoo Husin genetiikan laboratorion ylilääkäri Kristiina Aittomäki Kuva: Yle

Husissa on tällä hetkellä käytössä FISH-menetelmä, jolla voidaan tutkia joitakin ihmisen kromosomeja, mutta ei yksittäisiä geenivirheitä, kuten hydroletalusta. Nykyinen menetelmä mahdollistaa mm. vaikeita kehitysvammoja aiheuttavien trisomioiden paikantamisen ihmisen kromosomeista, mutta se ei löydä kaikkia poikkeavuuksia.

Sillä voidaan selvittää myös ns. kromosomitranslokaatioita, joissa kromosomin osa on syystä tai toisesta vaihtanut paikkaa. Hoidot aloitettiin vuosituhannen vaihteesssa ja sen jälkeen apua on saanut satakunta perhettä eri puolilta Suomea, terveitä lapsia on syntynyt kaikkiaan 27. Kaikissa perheissä taustalla on ollut kromosomipoikkeavuus, jolla on ollut periytymisen riski sukupolvelta toiselle. Luku on kuitenkin vain jäävuoren huippu.

– Olemme voineet auttaa vain pientä osaa heistä, joilla on tarve. On olemassa suuri määrä sairauksia, joissa emme voi auttaa. Tällaisiä ihmisiä on paljon, lukumäärää ei edes pysty arvioimaan tässä vaiheessa, sanoo Kristiina Aittomäki.

Suomalaiset hoitoihin ulkomaille

Maailmalla FISHiä kehittyneempi alkiodiagnostiikka on kuitenkin jo arkipäivää, ja jotkut suomalaisetkin pariskunnat ovat matkustaneet ulkomaille saadakseen terveen lapsen. Heitä on hoidettu ainakin Tsekeissä ja Belgiassa. Uusilla menetelmillä voidaan selvittää mm. yhden geenin aiheuttamia sairauksia alkioista.

– Tällä hetkellähän nämä poikkeavuudet havaitaan vasta sitten kun se raskaus alkaa, eli silloin ei ole muuta vaihtoehtoa, kuin että se raskaus päättyy sikiön kuolemaan tai raskaus keskeytetään. Niin kuin Tirsan tapauksessa kävi, selventää lapsettomuuslääkäri Eero Varila Dextra Lapsettomuusklinikalta.

Suomeen alkiodiagnostiikkakeskus?

 

– Uudet menetelmät mahdollistavat sen, että voimme tutkia alkiot jo ennen kuin raskaus alkaa, sanoo lapsettomuuslääkäri Eero Varila Dextra Lapsettomuusklinikalta. Kuva: Yle

 

Hedelmöityshoitoja antaa Suomessa 24 klinikkaa, mutta alkiodiagnostiikkaa on tarjolla Husin lisäksi seitsemällä yksityisklinikalla. Yksittäisiin geenivirheisiin saa apua joiltakin yksityisklinikoilta, mutta näytteet on toistaiseksi lähetettävä ulkomaille tutkittaviksi. Sosiaali- ja terveysministeriön syksyllä julkaiseman "Hedelmöityshoitojen yhtenäiset perusteet" -raportin mukaan Suomessa on tarvetta yhdelle nykyaikaista alkiodiagnostiikkaa tarjoavalle laboratoriolle. Myös Husissa alkiodiagnostiikan tarpeeseen on herätty.

– On annettu vihreätä valoa, että voisimme laajentaa tätä toimintaa, ja uskoisin että uusi laboratorio on käytössä vuonna 2016, kun uudet tilamme Meilahteen valmistuvat, muotoilee Naistentautien professori Aila Tiitinen Husista.

Esimerkiksi Ruotsissa alkiodiagnostiikkaa on tarjolla sekä Göteborgissa että Tukholmassa. Toisaalta on arviotu, että yksi alkiodiagnostiikkakeskus kykenisi palvelemaan noin 5 miljoonan ihmisen populaatiota. Kysymykseen, olemmeko jälkijunassa, vastataan Husista näin:

– Minusta me emme ole jälkijunassa, meillä on kaikki edellytykset nykyaikaiseen hoitoon. Loppujen lopuksi kysymys on siitä, millainen hoito nähdään tärkeänä, ja millaiselle hoidolle halutaan antaa rahaa, toteaa genetiikan ylilääkäri Kristiina Aittomäki Husista.

Tirsa ryhtyy salapoliiksi

Tirsa Valros ryhtyi yhdessä Eero Varilan selvittämään, pystyisikö joku räätälöimään perheelle testin, jolla tappava geenivirhe voitaisiin paikantaa alkiosta ja aikaansaada raskaus, josta tappava geenivirhe olisi eliminoitu. Hän ei kuitenkaan halunnut matkustaa ulkomaille, vaan ryhtyi etsimään tahoa, joka voisi tehdä testin niin, että siihen liittyvä näytteenotto ja ivf-hoito toteutettaisiin Suomessa Eero Varilan vastaanotolla.

– Siinä kesti puoli vuotta, että löydettiin oikea yhteistyökumppani. Olin yhteydessä mm. Espanjaan, Italiaan, Tshekkeihin, Kyprokselle, Australiaan, Yhdysvaltoihin ja Englantiin. Luulen, että sähköposteista kertyi tekstiä yhden gradun verran, naurahtaa Tirsa Valros.

Lopulta salapoliisityö tuotti tulosta, ja oxfordilainen tunnettu geenilaboratorio lupasi räätälöidä testin Valrosin perheelle. Testiä varten tarvittaisiin kudosnäytteet sekä Tirsasta ja tämän miehestä, että molempien vanhemmista. Sekä tietenkin näytteet ihmisalkioista.

– Uudet menetelmät mahdollistavat sen, että jo ennen kuin raskaus alkaa, me voimme tutkia alkiot ja valita niistä sen, jolla olisi parhaat edellytykset tuottaa normaali raskaus, kertoo Varila.

Testissä vain kaksi alkiota saa puhtaat paperit

Tirsalle ja hänen miehelleen tehtiin ensin tavanomainen ivf-hoito Suomessa, josta saatiin tulokseksi kuusi hedelmöittynyttä munasolua. Alkioita kasvatettiin viisi päivää, jolloin ne olivat kasvaneet ns. blastokysteiksi. Sen jälkeen niistä otettiin solunäytteet Helsingissä, ja näytteet lähetettiin kuriiripostilla Oxfordiin. Testin kehittäminen vei kahdeksan kuukautta. Sen aikaa alkiot odottivat pakkasessa.

Ja tulos oli tyrmäävä: kuudesta päällisin puolin terveen näköisestä alkiosta vain kaksi osoittautui terveiksi.

Ajankohtainen kakkonen kertoo Tirsan tarinan tiistaina 28.10. klo 21.00.