07.10.2014
Tirsan ja Niklaksen tarina on luettavissa uusimmassa (syyskuu 2014) Vauva-lehdessä.
Tässä blogikirjoituksessa Dextra Lapsettomuusklinikan lääketieteellinen johtaja Eero Varila kertoo klinikan näkökulman Tirsan ja Niklaksen tarinaan.
Taustalla on diagnoosi, jota kukaan lasta toivova ei halua kuulla. Pariskunnan molemmat osapuolet kantavat geeniä, joka voi aiheuttaa lapselle hydroletalus-oireyhtymän. Sen seurauksena lapsi joko syntyy kuolleena tai kuolee heti synnyttyään.
Tavoitteena oli tutkia geenivirhe alkioista jo etukäteen, jotta raskautta ei tarvitsisi enää keskeyttää.
***
Kaikki alkoi koeputkihedelmöityshoidolla (IVF). Alkioista otettiin solunäytteet, jonka jälkeen alkiot pakastettiin. Kun solunäytteet oli tutkittu, alkio siirrettiin kohtuun tammikuun alussa. Raskaustesti näytti plussaa.
Alkuraskauden ultraäänitutkimukseen Tirsa ja Niklas tulivat pelonsekaisin tuntein. Kolme kertaa aiemmin raskaus oli alkanut hoitojen avulla. Ja kolme kertaa ultraäänitutkimus oli johtanut raskauden keskeytykseen sikiön kuolemaan johtavan geenivirheen takia. Keskeytykset tapahtuivat 4. kuukaudella ja ne olivat niin rankkoja, että pariskunta oli jo päättänyt luopua lapsenteosta, jollei geenivirhettä pystyttäisi tutkimaan alkiosta ennen raskauden alkamista. Raskauksia oli lisäksi yritetty jo pitkään, yli neljän vuoden ajan.
Ultraäänitutkimuksessa varmistui, että sikiö oli kehittynyt normaalisti. Vihdoinkin raskaus, joka voisi päättyä hyvin! Ennuste oli hyvä, sillä alkiot oli tutkittu jo etukäteen geeni- ja kromosomivirheiden varalta.
Hartaasti odotettu lapsi syntyi neljä päivää ennen laskettua aikaa terveenä ja reippaana ja on nyt onnellisten vanhempiensa sylissä.
Onneksi olkoon koko perheelle! Pikkuinen ”Timantti” on tiettävästi ensimmäinen lapsi Pohjoismaissa, joka on saanut alkunsa yhdistetyn alkion geeni- ja kromosomitutkimuksen avulla.
Vuonna 2011 kerrottiin lupaavia tuloksia alkioiden uusista tutkimusmenetelmistä. Nyt oli ensimmäisen kerran mahdollista tutkia alkioista kaikki kromosomit ja myös mahdolliset geenivirheet.
Alkiotutkimukset paljastivat, että normaalin näköisistä alkioista monet olivat geneettisesti poikkeavia. Sellaisista alkioista raskaus joko ei ala lainkaan tai se päättyy keskenmenoon tai aiheuttaa lapselle vakavan kehityshäiriön. Kun kohtuun siirretään geneettisesti tutkittuja alkioita, saadaan parempia raskaustuloksia ja vähemmän keskenmenoja. Tavanomaiseen hoitoon verrattuna alkiotutkimus voi lisätä raskauden todennäköisyyttä jopa 40 %. Alkiotutkimus karsii myös turhia hoitoja; täysin poikkeavista alkioista raskaus ei voi alkaa, vaikka alkio olisi päällepäin miten hyvännäköinen tahansa.
Tämän tutkimustiedon pohjalta halusimme ehdottomasti menetelmän myös Suomeen. Koeputkihedelmöityshoidon me jo osasimme Suomessa hyvin. Mutta missä alkiot voitaisiin tutkia geneettisesti? Piti löytää geenilaboratorio, joka osaisi analysoida näytteet. Suomesta sellaista ei löytynyt, näytteet pitäisi lähettää ulkomaille tutkittavaksi. Klinikkamme piti hankkia uusia välineitä kuten laserlaite solunäytteenottoa varten. Näytteen ottaminen oli uusi asia, joka piti opetella. Sitten piti vielä varmistaa, että näytteiden lähettäminen geenilaboratorioon onnistuu.
Syksyllä 2012 tapasin myös Tirsan ja Niklaksen, jotka kertoivat tarinansa. Oli selvää, että alkiotutkimukset täytyy saada Suomeenkin. Sitten Tirsan ja Niklaksenkaan ei todennäköisesti tarvitsisi enää pelätä, että raskaus päättyisi taas keskeytykseen.
Alkioiden tutkiminen olisi ollut mahdollista mm. Melbournessa, Bolognassa, Valenciassa, Manchesterissa ja New Yorkissa. Mutta vain siinä tapauksessa, että hoito olisi tehty alusta loppuun siellä. Hoito itsessään olisi ollut kallis, ja lisäksi olisi pitänyt asua monta viikkoa ulkomailla hotellissa. Sellainen ei ollut käytännössä mahdollista. Eikö hoitoa mitenkään voitaisi tehdä Suomessa? Minä sukkuloin monissa verkostoissa yhteistyökumppania etsien.
Sitten tärppäsi! Löysimme professori Dagan Wellsin Oxfordista Englannista. Hän oli valmis kehittämään Tirsaa ja Niklasta varten geenitestin laboratoriossaan. Reprogenetics on yksi parhaimmista geenilaboratorioista maailmalla. Potilaan ei tarvitsisi matkustaa Oxfordiin. Vain solunäytteet lähetettäisiin Oxfordiin analysoitavaksi. Me voisimme vihdoinkin toteuttaa hoidon Suomessa.
Geenitestin piti valmistua kolmessa kuukaudessa, mutta sen rakentaminen olikin tavallista vaativampi tehtävä. Vasta kahdeksan kuukauden kuluttua Oxfordista ilmoitettiin, että menetelmä on valmis.
Geenivirheen tutkimisen lisäksi Tirsa ja Niklas halusivat, että alkioista tutkittaisiin myös kromosomipoikkeavuudet. He eivät enää kestäisi sitä, että kohtuun siirrettäisiin geenivirheen suhteen terve alkio, jossa kuitenkin olisi kromosomivika. ”Ei enää yhtään raskauden keskeytystä”, he sanoivat päättäväisesti.
Geenilaboratoriolle kromosomien ja geenien samanaikainen tutkiminen oli iso haaste. Se kuitenkin onnistui – ja syystäkin. Kun hoito toteutettiin, saatiin useita normaalin näköisiä alkioita, joista otettiin solunäytteet. Alkiot pakastettiin, ja näytteet lähetettiin Oxfordiin. Alkioista löytyi sekä geenivirheitä että poikkeavia kromosomeja, mutta kaksi niistä oli terveitä sekä kromosomien että geenien suhteen. Toinen niistä siirrettiin kohtuun, ja toinen jäi pakastimeen myöhempää käyttöä varten. Vihdoin Tirsan ja Niklaksen urakka ja pitkällinen odotus palkittiin. Raskaus päättyi onnellisesti pienen tyttövauvan syntymään.
Alkiotutkimuksen tarkoitus on välttyä tekemästä turhia ja tuloksettomia hoitoja ja saada aikaan parempia raskaustuloksia. Alkiotutkimuksen avulla ei tehdä mitään supervauvoja tai design-lapsia, eikä sitä käytetä lapsen yleisten ominaisuuksien vaikuttamiseen; se on kielletty laissakin. Lain mukaan alkioita saa tutkia vain terveydellisistä syistä.
Hyvään ammattitaitoon kuuluu se, että hoidot toteutetaan eettisesti oikein. Hoidoissa kunnioitetaan potilaiden toiveita ja näkemyksiä, ja hoidot toteutetaan lakien ja säädösten mukaisesti.
Alkiotutkimus ei sovellu kaikille, eikä se ole mikään rutiinitutkimus. Siitä hyötyvät erityisesti ne, joilla on tiedossa oleva geneettinen poikkeavuus, ja ne, joille on tehty useita tuloksettomia hoitoja.
Alkioiden geeni- ja kromosomitutkimukset ovat vaativia toimenpiteitä. Klinikan laitteiden ja olosuhteiden täytyy olla ajanmukaisia ja henkilökunnan täytyy osata ja hallita kaikki tutkimukseen liittyvät eri vaiheet. Dextra Lapsettomuusklinikalla näihin asioihin on erityisesti panostettu. Tavoitteemme on saada klinikan yhteyteen oma geenilaboratorio, parhaimmillaan jo vuoden sisällä. Silloin tutkimukset voidaan tehdä alusta alkaen omassa klinikassa.
Tekstin on kirjoittanut Dextra Lapsettomuusklinikan lääketieteellinen johtaja Eero Varila (LL, naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri).
Eero Varila, Naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri, lapsettomuuslääkäri
Dextra Lapsettomuusklinikka, Helsinki
Tagit: alkiodiagnostiikka, pgd, pgs, ivf, koeputkihedelmöityshoito, asiakastarinat
